網膜色素変性
網膜色素変性は、眼の中で光を感じる組織である網膜に異常がみられる遺伝性の病気で、日本では人口10万人に対し18.7人の患者がいると推定されています。夜盲（やもう）、視野狭窄、視力低下が特徴的な症状です。
網膜色素変性の症状と特徴
網膜色素編成は網膜の遺伝子疾患で、遺伝性の眼の疾患の中でも特に症状が重篤になるものです。世界でおよそ5,000人に1人ほどの割合で発症する病気で、優性・劣性・X連鎖性といろいろな遺伝形式で起こりえます。
症状としては夜盲から始まり、視野が徐々に狭くなっていく症状を示します。視野は周縁部から徐々に狭くなっていき、中心視野は症状の後期まである程度保たれることが多いｄす。症状の進み方は人によってさまざまで、子どものうちから重度の視力障害を伴うケースもあれば、成人になってから初めて検査で発見されるということもあります。X連鎖性が最も症状の進み方が早く、劣性、優性遺伝の順に症状の進み方が遅くなっていくとされます。
網膜色素変性の治療方法
現在、網膜色素変性に対してはビタミン剤や血管拡張薬などの治療が行われていますが、有効・確実な治療法はまだ見つけられていません。進行が早いと失明する場合もありますが、軽症の患者さんでは寿命まで視力が失われず、徐々に視野が狭まっていく程度の進行でとどまるケースもあります。
まぶしさを強く感じる場合には、サングラスや遮光眼鏡の着用で症状が軽減されます。症状が徐々に進んだ場合には、リハビリテーション施設で視力の低下に伴う生活訓練など各種支援が必要となってくることもあるでしょう。
近年は人工網膜なども研究が進んでいるので、将来はもっと有効な治療が発見される可能性があります。また、遺伝子の研究も進められているところです。
